Ochii albaștri sunt o mutație genetică produsă acum mii de ani

O echipă de cercetători de la Universitatea din Copenhaga a descoperit că ochii albaștri sunt o mutație genetică pe OCA2, gena responsabilă de producția de melanină. Și că oamenii cu ochi albaștri se trag cu toții din aceeași singură persoană!, care a suferit mutația în urmă cu 6-10 mii de ani și a transmis-o celor care trăiesc în zilele noastre.

foto: pexels.com

„La început, cu toții aveam ochii căprui”, spune profesor Hans Eiberg, de la Departamentul de medicină moleculară a Universității din Copenhaga. „Dar la un moment dat s-a produs o mutație genetică pe gena OCA2 din cromozomii noștri, iar aceasta a redus (celor care o aveau) capacitatea de a produce pigmentul care ne colorează ochii.” Codul genetic OCA2 determină așa numita proteina P, implicată în producția de melanină, pigmentul care dă culoare părului, ochilor și pielii. Mutația, localizată pe o genă adiacentă OCA2, nu a eliminat complet gena culorii, ci i-a limitat acțiunea, reducând producția de melanină în iris, „diluând” culoarea brună, până când a ajuns bleu. Efectul mutației este foarte specific. Dacă gena OCA2 ar fi fost complet distrusă sau anihilată, oamenii nu ar fi putut produce nici un fel de melanină în păr, ochi și piele – o stare numită albinism (prezentă în diverse grade la o parte din populația globului).

Variațiile de culoare de la căprui la verde pot fi explicate prin variații mari ale cantitatii de melanină în iris, dar la persoanele cu ochi albaștri aceste variații sunt într-un grad foarte redus. „Putem spune așadar că persoanele cu ochi albaștri au același strămoș”, spune profesorul Eiberg. „Au moștenit cu toții aceeași mutație exact în același loc din ADN.” În schimb, persoanele cu ochi căprui prezintă diferențe individuale mari în zona de ADN care controlează producția de melanină.

Echipa a examinat și comparat ADN mitocondrial al persoanelor cu ochi albaștri din diverse țări din lume, inclusiv Iordania, Danemarca sau Turcia. Profesorul Eivers și-a început cercetările în 1996 și abia recent a reușit să dea un răspuns complet.

Mutația care virează culoarea ochilor căprui în albastru nu este nici pozitivă, nici negativă. Este una din multele mutații care dau de pildă culoarea părului, chelia, pistruii, și care nu influențează în nici un fel șansele de supraviețuire. Cum spunea prof Eiberg, „pur și simplu natura amestecă și schimbă constant genomul uman, dând naștere unui cocktail de cromozomi umani, pe măsură ce încearcă diverse variante.”

Sursa: sciencedaily.com